地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏高。但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。
地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。
地中海貧血是什麼？為什麼會發生地中海貧血？
地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。
地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱為地中海貧血。但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。
為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢？這可能跟瘧疾有關。造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。
地中海貧血的基因變異
要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。血紅素裡的胜肽鏈可以分為α 鏈和 β 鏈兩種類型，這些胜肽鏈會交纏在一起，共同組成血紅素。只要有任何一條胜肽鏈有缺陷，血紅素就會異常，如果缺損的胜肽鏈越多，血紅素就越脆弱，越有可能發生症狀。
負責合成α 鏈的基因有4個，負責合成β 鏈的基因則有2個。如果是合成α 鏈的基因出現異常，就是甲型地中海貧血，如果是合成β 鏈的基因出現異常，就是乙型地中海貧血。出現異常的基因數越多，貧血的症狀就會越嚴重。
地中海貧血的症狀與基因缺陷
從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沈積…等問題。
地中海貧血該如何診斷
地中海貧血的診斷，通常是會經由醫師詢問家族史，並且觀察是否有臨床症狀。如果有貧血以及黃疸這類的血紅素異常以及溶血的現象，醫師就可能懷疑是地中海貧血，並安排進一步檢查。
再來醫師會進行血液的常規檢查，確認血球的數量、大小、型態。如果有懷疑，就會再進行血色素電泳以及基因分析。要完全確定診斷地中海貧血，基本上是要看到基因分析的結果，確定是哪一組的基因產生變異才算數。
地中海貧血該如何治療與預防
地中海貧血的治療，基本上是依照貧血的類型以及臨床症狀的嚴重性來調整。
- 無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。 輕度貧血的患者：通常也不會需要治療，只要聽從醫師避免劇烈運動或者是過度勞累就可以了。
- 合併有缺鐵性貧血的患者：醫師通常會建議優先治療缺鐵性貧血，就能對症狀有所改善。
- 中重度貧血的患者：需要輸血，使用排鐵劑。嚴重時需要脾臟切除。如果重度患者在骨髓移植可以配對成功的前提下，就可以進行骨髓移植。
地中海貧血的飲食及日常生活注意事項
地中海貧血的患者在飲食上特別要注意的是「不要刻意補充過多含鐵的食物或營養品」。因為地中海貧血的患者主要並不是缺鐵，而是血紅素不健全會導致溶血，溶血釋放出來的血鐵質，會堆積在器官導致傷害。因此如果補充過多的鐵質，反而會造成器官進一步的傷害喔。
因此在飲食上像是肝臟、豬血、禽血、牛肉、豬肉…這類鐵質特別高的食物不要攝取過量。請補充足量的蛋白質、維生素以及蔬果。
在運動上因為貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。更重要的是，定期向你的醫師回診，確認身體的狀況。
很多地中海貧血的患者，都會擔心自己到底能不能生小孩？其實多數的狀況是可以的，只是要注意以下的事項。
地中海貧血的產前注意事項
地中海貧血既然是一種基因疾病，唯一預防的方式，就是產前進行必要的檢查。但並不是任何一種型態的地中海貧血都需要預防，畢竟多數輕微的地中海貧血都沒有症狀，對人不會產生什麼傷害。真的需要預防的，其實是會導致中、重度貧血，甚至是胎兒胎死腹中的嚴重地中海貧血。
並不是所有的人在產前都要做足全套檢查的。如果孕婦在產前檢查時，發現平均紅血球體積較小時，醫師就會要求男生也要做同樣的血液檢查。假設男性做出來的結果，同樣也發現平均紅血球體積較小，這時候兩人就都需要做進一步的基因檢測，確定會不會兩人都是同一型的海洋性貧血帶因者。
即使兩人都是同型的海洋性貧血帶因者，也不代表就一定不能生小孩。因為地中海貧血是一種隱性遺傳，舉個例子，假設兩人是同型的地中海貧血帶因者，但都是屬於輕度無症狀的狀況，那胎兒會有1/4的機率完全正常，1/2的機率是帶因者，1/4的機率會是重度患者。
因此，醫師會建議在懷孕過程中，進行絨毛取樣以及羊膜穿刺，來避免孩子是重度患者的可能性。只要做足產前的準備，多數患者都能順利產下健康的寶寶喔！
看到這，相信你對地中海貧血已經有了進一步的認識了。如果這篇文章對你有幫助，還請幫我們留下一個讚，並加入我們的訂閱計劃，和我們一起用正確知識幫助更多人吧！
引用文獻列表
1. Mayo Clinic: thalassemia
2. UpToDate: Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
3. UpToDate: Management and prognosis of the thalassemias